Triagem Neonatal e o Diagnóstico Precoce que Transformam Vidas

O Teste do Pezinho é um dos principais programas de saúde pública voltados à proteção da infância. Realizado nos primeiros dias de vida, o exame permite identificar precocemente doenças graves que, quando diagnosticadas e tratadas a tempo, podem ter suas complicações evitadas, garantindo melhor qualidade de vida às crianças. Essa importante ferramenta de diagnóstico ganha destaque em 6 de junho, Dia Nacional da Triagem Neonatal.

Doenças Rastreadas

Entre as doenças rastreadas está o hipotireoidismo congênito, considerado a principal causa evitável de deficiência intelectual grave na infância. De acordo com a endocrinologista, associada da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM), Dra. Tania Bachega, o diagnóstico e o início do tratamento antes dos 30 dias de vida são fundamentais para impedir prejuízos permanentes ao desenvolvimento neurocognitivo da criança. “O hipotireoidismo congênito é a causa mais frequente de deficiência intelectual grave, mas essa condição pode ser evitada quando o diagnóstico e o tratamento são realizados precocemente”, destaca a especialista.

Dra. Tânia Bachega explica que, para que o tratamento seja iniciado dentro do período ideal, é necessário que todas as etapas da triagem neonatal funcionem adequadamente, desde a coleta do exame até a comunicação dos resultados e o encaminhamento para atendimento especializado.

Apesar de um procedimento simples, a médica comenta que estados com dificuldades por distância ou investimento em saúde ainda enfrentam problemas importantes nesse processo. Entre as barreiras a serem ultrapassadas estão: coleta tardia das amostras, demora no transporte do material e problemas relacionados à aquisição dos insumos necessários para a realização dos testes. “Esses entraves acabam comprometendo a eficácia do programa e as consequências afetam não apenas a saúde da criança, mas também toda a estrutura familiar, com impactos sociais e econômicos de longo prazo”, alerta.

A situação também preocupa em relação à hiperplasia adrenal congênita, outra doença incluída na triagem neonatal. Em sua forma mais grave, conhecida como “forma perdedora de sal”, a condição pode provocar desidratação severa, choque e até morte nas primeiras semanas de vida se não for diagnosticada rapidamente.

Segundo a especialista, há estados brasileiros em que a primeira consulta dos bebês identificados pela triagem ocorre entre 120 e 180 dias após o nascimento. “Quando falamos da hiperplasia adrenal congênita, esses atrasos são extremamente graves e muitos desses bebês já podem ter evoluído para complicações severas antes mesmo de chegar ao atendimento especializado”, explica.

O debate ganhou ainda mais relevância diante da Lei nº 14.154, sancionada em 2021, que prevê a ampliação gradual do Teste do Pezinho para mais de 50 doenças. Embora a medida represente um avanço importante para a saúde pública, especialistas alertam que sua implementação depende do fortalecimento da estrutura já existente. Atualmente, algumas localidades, como o Distrito Federal, Minas Gerais e o município de São Paulo, já ampliaram significativamente o número de doenças rastreadas. Entretanto, em grande parte do país, ainda existem dificuldades para garantir a eficiência da triagem neonatal básica.

A SBEM vem discutindo e trabalhando pela melhoria do cenário brasileiro há muitos anos. Já aconteceram inúmeros debates nos quais representantes de diversos estados trocavam informações e compartilhavam problemas para uma análise geral e sugestões de soluções. Entre as conquistas, estão leis, como a de 2021, e monitoramento dos problemas regionais em relação a coleta e busca dos pacientes. 

Para a Dra. Tania Bachega, o fortalecimento do fluxo de atendimento deve ser prioridade. “Não basta fazer o teste, é preciso garantir que os bebês tenham acesso ao diagnóstico e ao tratamento no tempo adequado”, afirma. “A triagem neonatal é uma ferramenta essencial para diminuir a mortalidade infantil e evitar sequelas que poderiam ser prevenidas”, finaliza.