No Dia Mundial das Doenças Raras, 28 de fevereiro, a SBEM lança um e-book para ser baixado gratuitamente sobre essas condições que, embora cada uma delas afete no máximo 65 pessoas a cada 100 mil, juntas acometem cerca de 13 mil brasileiros.
Entre as 8 mil doenças raras já identificadas, estima-se que quase 500 sejam endocrinopatias, comprometendo algum órgão do sistema endócrino.
Todas são desafiadoras à sua maneira, mas os endocrinologistas metabologistas que integram a Comissão de Endocrinopatias Raras (Endo-Raras), autores da obra, optaram por explicar em maior profundidade seis delas.
Assim, o livro aborda a acondroplasia, a principal forma de nanismo desproporcional, mostrando o que acontece na intimidade das placas de crescimento nos ossos e todos os aspectos físicos, psíquicos e sociais. Claro, há também informações sobre a vosoritida, o primeiro tratamento que atua na causa biológica da acondroplasia.
A Síndrome de Turner, doença rara encontrada apenas em meninas, a maioria delas com baixa estatura e insuficiência ovariana prematura, é tema de outro capítulo.
A atipia genital não poderia ficar de fora. Mais do que a criança ter uma genitália que não se parece exatamente com a de uma pessoa do sexo feminino, nem do masculino, ela é uma emergência médica. Afinal, em alguns casos o que está por trás é a hiperplasia adrenal congênita, uma doença que esse trecho do e-book também explica em detalhes e ela causa quadros de desidratação ameaçadores em bebês.
A deficiência do hormônio do crescimento é outro assunto, bem com a Síndrome de Li-Fraumeni, que desencadeia o aparecimento de diversos tipos de câncer em idade precoce e, diga-se, o carcinoma adrenocortical é um deles.
Os tumores neuroendócrinos, considerados a “zebra da oncologia”, capazes de confundir todos por causa de sintomas que se parecem com os de problemas comuns, fecham o nosso livro digital.
Há um capítulo muito especial, para o qual a Comissão de Doenças Raras convidou a Prof. Dra. Tânia Bachega para contribuir,. Ele esclarece tudo o que as famílias precisam saber sobre a triagem neonatal, o popular “teste do pezinho”.
Com este lançamento, ricamente ilustrado e escrito em linguagem leve apesar da complexidade do tema, a SBEM espera despertar a sensibilidade em médicos, outros profissionais de saúde e na população geral, para que o diagnóstico das endocrinopatias raras aconteça cada vez mais cedo, para que o seu tratamento seja cada vez mais certeiro e não menos importante para combater o estigma que as pessoas com essas doenças muitas vezes enfrentam.