“Equidade para as pessoas que vivem com uma doença rara” é o foco da campanha do Dia Mundial das Doenças Raras da SBEM, em consonância com a rarediseaseday.org.

Embora sejam palavras parecidas, igualdade e equidade têm significados diferentes. A equidade é um conceito mais amplo e justo que respeita as características próprias, diferentes necessidades e limitações de cada pessoa.

O objetivo do Dia Mundial das Doenças Raras – 29 de fevereiro – é proporcionar mudanças na vida de milhões de pessoas, suas famílias e cuidadores, através do conhecimento, cada vez maior, sobre essas patologias. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.

São mais de 6.000 doenças raras identificadas e, aproximadamente, 300 milhões de pessoas no mundo vivem com uma doença rara. Por isso, é fundamental o acesso equitativo ao diagnóstico, tratamento, cuidado e assistência social.

A missão de divulgar o conhecimento busca mais apoio aos pacientes, além do incentivo às pesquisas para melhorar os tratamentos.

As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas e causam impacto importante na qualidade de vida de quem vive com ela e de seus familiares.

Cerca de 72% das doenças raras são decorrentes de fatores genéticos, das quais 70% iniciam na infância. As demais causas podem ser infecciosas, alérgicas, ambientais e tumores raros.

Na definição da Organização Mundial de Saúde (OMS), é classificada como rara quando uma doença afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas. Pode ser rara, mas não o diagnóstico e o tratamento!

Na Endocrinologia, existem mais de 200 classificadas desta forma e a mais conhecida é o hipotiroidismo congênito, detectado pelo Teste do Pezinho logo após o nascimento.

Hipotireoidismo Congênito

O Teste do Pezinho – se feito no período adequado, entre 48h e o quinto dia após o nascimento – faz o diagnóstico precoce, permitindo o início do tratamento para controlar os efeitos da doença.

Através dele, é possível também fazer o diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita, dentre outras doenças raras. O exame é oferecido pelo SUS.

Outras Doenças Raras:

• Acromegalia
• Adrenoleucodistrofia
• Doença de Addison
• Doença de Cushing
• Hiperplasia adrenal congênita
• Hipopituitarismo
• Neoplasias endócrinas múltiplas
• Osteogênese imperfeita
• Pseudohipoparatiroidismo

Diagnóstico, Protocolos e Tratamentos

Desde 2014, o Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, com a Lei que regulamenta a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação através do SUS. Atualmente, existem cerca de 40 Protocolos de Tratamento, que orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde em todos os procedimentos.