Diferenciação Sexual, da Pesquisa à Clínica

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Diferenciação Sexual, da Pesquisa à Clínica

por site em 15 de abril de 2021


Gil Guerra Júnior
Grupo Interdisciplinar de Estudos da determinação e Diferenciação do Sexo (GIEDDS) Faculdade de Ciências Médicas – Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)

O momento do nascimento de uma criança reveste-se de expectativas e de festas. Portanto, quando o médico constata uma ambigüidade genital, pode-se criar uma sensação de pânico que, às vezes, inconscientemente, é traduzida numa perigosa e inadequada resposta à indagação da família quanto ao sexo do bebê. Neste momento, todos os conhecimentos desenvolvidos pelas pesquisas clínicas e experimentais, tanto no âmbito da etiopatogenia e diagnóstico, como no tratamento e evolução, devem ser colocados em prática. Dessa forma, o que deve ser feito é examinar cuidadosamente a criança, em especial a genitália externa, e conversar com a família para ter dados de história clínica que possam auxiliá-lo no diagnóstico. Uma vez constatada a ambigüidade, a família deve ser orientada para não registrar a criança até que mais exames possam elucidar o quadro. Não há quadro clínico típico de qualquer etiologia de ambigüidade genital. Pela freqüência entre as causas de ambigüidade genital (especialmente naquelas sem gônadas palpáveis) e pela gravidade (nos casos de perda de sal), a possibilidade diagnóstica de hiperplasia congênita das supra-renais deve ser sempre lembrada e excluída clinica e/ou laboratorialmente. Propõe-se que a investigação de uma ambigüidade genital inicie-se, pelo cariótipo.

Nos casos de aberração de cromossomos sexuais ou presença de mosaicismos ou quimerismos, os distúrbios da diferenciação gonadal são a principal hipótese diagnóstica e deverão ser confirmados por análise histológica da gônada. O diagnóstico de hermafroditismo verdadeiro somente é confirmado após demonstração histológica da presença de tecido testicular e ovariano no mesmo indivíduo, o mesmo ocorrendo com os casos de disgenesia gonadal mista, presença de um testículo de um lado e de uma gônada disgenética do outro.

Em crianças com cariótipo feminino normal (46,XX), com gônadas não palpáveis, e sem história de uso de medicamentos ou virilização materna na gestação, surge a suspeita de hiperplasia congênita das supra-renais e a dosagem sérica elevada de 17-OH progesterona pode nos dar o diagnóstico da forma mais freqüente do distúrbio, qual seja, a deficiência da enzima 21- hidroxilase. Nos casos de crianças com uma ou ambas as gônadas palpáveis ou com esteróides séricos supra-renais normais, deve-se levantar a hipótese de hermafroditismo verdadeiro.

Nos casos de cariótipo masculino normal (46,XY) é fundamental que se avalie a produção de testosterona, que, dependendo da idade da criança, será necessária a realização de teste de estímulo com gonadotrofina coriônica humana. Nos casos de testosterona diminuída devemos levantar as hipóteses de defeito de síntese de testosterona, hipoplasia das células de Leydig ou quadros disgenéticos. Nos casos de produção normal de testosterona, as hipóteses diagnósticas de insensibilidade androgênica ou defeito de conversão de testosterona a dihidrotestosterona, devem ser investigadas.

Nos últimos anos, vem aumentando o questionamento, por meio de ONGs e profissionais da área da saúde, quanto à real necessidade e urgência na definição do sexo de criação e correção cirúrgica da genitália. Parece haver um consenso no meio médico atual que devido à complexidade da avaliação diagnóstica e terapêutica, está clara a necessidade do envolvimento de vários profissionais da área da saúde. De fato, a atuação de forma conjunta e integradora desses profissionais, unindo os conhecimentos de cada área ou disciplina, permitirá não somente a rapidez do diagnóstico, mas também a uniformização das informações à família, e conseqüentemente uma maior confiança da família na equipe médica como um todo, na tomada de todas as decisões que devem ter o conhecimento e o consentimento dos pais.

 

Referências Bibliográficas

– Maciel-Guerra AT, Guerra-Júnior G. Menino ou menina? Os distúrbios da diferenciação do sexo. São Paulo: Editora Manole Ltda; 2002. 327 pg.

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