Assim como as doenças raras, fevereiro é o mês diferente do calendário, variando entre 28 e 29 dias. Por isso, em 2022, 28 de fevereiro é a data escolhida para ser o Dia Mundial das Doenças Raras.
As campanhas de esclarecimento da SBEM Nacional sempre procuram levar à população informações e conteúdos que agreguem valor à qualidade de vida dos pacientes. Nesta data é fundamental fomentar e discutir as necessidades e os obstáculos enfrentados por pessoas que lidam com essas condições.
Entre os pontos destacados pela Comissão de Campanhas está a necessidade de detectar doenças raras, o mais breve possível.
Mas o que É uma Doença Rara?
Na definição da Organização Mundial de Saúde (OMS), uma doença é classificada como rara quando afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.
No Brasil, a última estimativa calculou que eram cerca de 13 milhões de pessoas que têm alguma condição rara. A maioria dessas doenças — 75% — se manifesta no início da vida e acomete, principalmente, crianças até 5 anos de idade.
Na maioria das vezes, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas, afetando a qualidade de vida, e também levando à morte. Elas são caracterizadas por uma grande variação de sinais e sintomas.
Na Endocrinologia, existem diversas doenças classificadas como raras, como: acromegalia, hipotirodismo congênito, hiperplasia adrenal congênita, pseudohipoparatiroidismo, deficiência da 21 hidroxilase, osteogênese imperfecta, Doença de Cushing, Doença de Addison, adrenoleucodistrofia, hipopituitarismo, neoplasias endócrinas múltiplas, osteogênese imperfeita, entre outras.
Hipotireoidismo Congênito
Uma das doenças raras mais conhecidas na Endocrinologia é o hipotireoidismo congênito, que pode ser detectado e tratado, se diagnosticado a tempo. O Teste do Pezinho – se feito no período adequado, ou seja, entre 48h e o quinto dia após o nascimento – faz o diagnóstico precoce e o tratamento pode controlar os efeitos da doença. O exame é oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
O acesso ao tratamento, assim como o diagnóstico e à terapia adequada, ainda são dificuldades enfrentadas pelos pacientes. Por isso, a SBEM alerta para a importância da discussão e a implementação de políticas de saúde para essas doenças.
Diagnóstico, Protocolos e Tratamentos
Cerca de 80% das Doenças Raras são decorrentes de fatores genéticos, enquanto os outros 20% advêm de causas ambientais, infecciosas e imunológicas.
Atualmente, existem 36 Protocolos de Tratamento, que orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a assistência farmacêutica no SUS.
Desde 2014, o Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, com Lei que regulamenta a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação.
Segundo o Ministério da Saúde, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras tem como objetivo: melhorar o acesso aos serviços de saúde e à informação; reduzir a incapacidade causada por essas doenças; e contribuir para a melhoria da qualidade de vida das pessoas com doenças raras.
A SBEM reforça a importância de sempre compartilhar informações de fontes seguras para um maior entendimento da população na área da saúde.