As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil. Estima-se que até 8 mil doenças raras já tenham sido identificadas, sendo que 80% delas apresentam origem genética.
Para marcar a data – 28 de fevereiro – a Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM), através da nova Comissão de Endocrinopatias Raras, inicia a campanha do Dia Mundial das Doenças Raras. A iniciativa tem o objetivo de divulgar mensagens que reforçam a atenção ao tratamento, equidade, diagnósticos e dados gerais sobre as doenças ligadas à Endocrinologia e Metabologia.
No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas possuem alguma doença rara. Embora apresentem baixa prevalência na população geral, esse tipo de condição afeta, coletivamente, até 10% da população mundial.
Objetivos e Cuidados
A SBEM ressalta que é fundamental reduzir a morbimortalidade e manifestações secundárias de doenças raras e melhorar a qualidade de vida dessas pessoas, permitindo oportunidades de tratamento e diminuindo a incapacidade.
Um dos grandes desafios, associados às doenças raras em todo o mundo, é a inadequação dos sistemas médicos para diagnosticar esses distúrbios correta e prontamente, o que pode levar ao atraso no manejo ou tratamento.
Alguns exemplos de doenças raras na Endocrinologia e Metabologia:
- Hiperplasia Adrenal Congênita
- Síndrome de Kallmann
- Acromegalia
- Síndrome de McCune-Albright
- Neoplasias endócrinas múltiplas
- Resistência aos hormônios tireoidianos
- Síndrome de Turner
- Osteogênese imperfeita
Consultoria: Comissão de Endocrinopatias Raras