No mês de agosto, a endocrinologia brasileira ganhou destaque internacionalmente. O Dr. Rui Maciel e uma equipe de endocrinologistas brasileiros receberam o prêmio Society for Endocrinology Journal Prize 2020 (SfE Journal) com o estudo “Genótipo e panorama do fenótipo de MEN2 em 554 pacientes com câncer medular de tireoide: o estudo BrasMEN”.

Dr. Rui recebeu felicitações de vários colegas, destacando a importância do prêmio. Para o presidente do Departamento de Tireoide, Dr. José Sgarbi, “é uma premiação mais do que merecida e que tem reconhecimento de toda a endocrinologia”. Para a Dra. Laura Ward, ex-presidente do Departamento de Tireoide da SBEM Nacional, “é fruto de um reconhecimento pela capacidade do especialista em agregar, reunir competências e estabelecer métodos que resultem em ciência.” 

O endocrinologista agradeceu os elogios e enfatizou que o trabalho continua, com a colaboração de toda a endocrinologia brasileira.

O Dr. César Luiz Boguszewski (vice-presidente da SBEM e editor associado para América Latina do European Journal of Endocrinology) informou que, na última reunião virtual Editorial Board da revista, sugeriu a publicação de um artigo de revisão sobre o estudo no periódico. A proposta foi aceita pelos doutores Rui Maciel e Ana Luiza Maia, e terá como título “Geographical variation of RET mutation profile in medullary thyroid cancer”.

O Estudo

Na pesquisa, foram coletados dados clínicos e moleculares de 554 pacientes, com CMT (Câncer Medular da Tireoide) confirmado cirurgicamente, em 176 famílias com MEN2 (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2). As coletas foram feitas em 18 centros brasileiros diferentes, visando comparar o tipo e a prevalência de mutações RET com as de outros países.

A Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 é uma doença genética e rara, relacionada ao risco do desenvolvimento de câncer. O gene associado a ela é chamado de RET, que quando sofre mutação pode favorecer o surgimento de Câncer Medular da Tireoide (95%) e outros tumores (Hiperparatireoidismo e Feocromocitoma).

Segundo o estudo, o diagnóstico precoce dos pacientes assintomáticos é essencial, pois permite que eles possam ser submetidos ao tratamento profilático por tireoidectomia total, aumentando as chances de cura da doença.

A pesquisa destacou ainda que várias análises mostraram que o perfil de mutação RET pode variar de acordo com a área geográfica. A epidemiologia molecular costuma avaliar a contribuição dos fatores genéticos na etiologia, distribuição geográfica e prevenção de uma doença específica. Poucos estudos foram tão claramente afetados pelo diagnóstico e tratamento genético como o MEN2.

O estudo, que teve a participação de vários endocrinologistas associados à SBEM Nacional, pode ser conferido no link.

Genótipo e panorama do fenótipo de MEN2 em 554 pacientes com câncer medular de tireoide: o estudo BrasMEN