Dia das Doenças Raras

relogio 20/02/2020 - 10:08 Campanhas Públicas

O mundo tem cerca de 300 milhões de pessoas com Doenças Raras, que são caracterizadas por uma grande variação de sinais e sintomas. A preocupação dos médicos é que muitos sintomas podem simular doenças comuns e dificultar diagnósticos. No último dia de fevereiro de 2020, 29 (o ano é bissexto), foi a data escolhida para o Dia das Doenças Raras. A SBEM criou conteúdos para esclarecer à população, governo e imprensa sobre a importância de difundir informação segura nesta área.

A demora para detectar a doença  causa grande sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, assim como para suas famílias.

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida.

Estimativas Mundiais

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de Doenças Raras em todo o mundo.

Uma das mais conhecidas na área da Endocrinologia é o hipotireoidismo congênito. O Teste do Pezinho – se feito no período adequado, ou seja, entre o terceiro e quinto dia após o nascimento, depois da primeira alimentação proteica – faz o diagnóstico precoce e o tratamento pode controlar os efeitos da doença.

Na área ainda existem desde doenças da hipófise como acromegalia; doenças do metabolismo ósseo, como pseudo hipoparatireoidismo; doenças da adrenal, como deficiência da 21 hidroxilase e também doenças metabólicas como lipodistrofia. Outras Doenças Raras na área: hiperplasia adrenal congênita (HAC-21OHD); hipopituitarismo; hiperinsulinismo; distúrbio da diferenciação sexual (DDS); neoplasias endócrinas múltiplas; osteogênese imperfeita, entre outras.  

Diagnóstico, Protocolos e Tratamentos

Cerca de 80% das Doenças Raras são decorrentes de fatores genéticos, enquanto os outros 20% advêm de causas ambientais, infecciosas e imunológicas. Em geral são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte. No entanto, um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o agravamento e evolução da doença.

Atualmente, existem 36 Protocolos de Tratamento, que orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a assistência farmacêutica no SUS.

Desde 2014, o Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, com Lei que regulamenta a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação. Segundo o Ministério da Saúde, o Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratamento dos sintomas. Dentro da regulamentação, o SUS incorporou 19 exames de diagnóstico.

10 Coisas Sobre

*Consultoria da Comissão de Campanhas - Dra. Mariana Guerra e Dra. Carolina Ferras - e Comissão de Comunicação da SBEM - Dr. Ricardo Meirelles - gestão 2019/2020.

Pro Endocrino setembro 2020
CBEM 2020