Aryl Hydrocarbon Receptor Interacting Protein Gene Mutations in Familial Isolated Pituitary Adenomas: Analysis in 73 Families.

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Aryl Hydrocarbon Receptor Interacting Protein Gene Mutations in Familial Isolated Pituitary Adenomas: Analysis in 73 Families.

por site em 15 de abril de 2021


Aryl Hydrocarbon Receptor Interacting Protein Gene Mutations in Familial Isolated Pituitary Adenomas: Analysis in 73 Families.
Daly AF, Vanbellinghen JF, Jaffrain-Rea ML, Naves LA, Guitelman MA, Murat A, Emy P, Gimenez-Roqueplo AP, Tamburrano G, Raverot G, Barlier A, De Herder W, Penfornis A, Ciccarelli E, Estour B, Lecomte P, Gatta B, Chabre O, Sabate MI, Bertagna X, Garcia Basavilbaso N, Stalldecker G, Colao A, Ferolla P, Wemeau JL, Caron P, Sadoul JL, Oneto A, Archambeaud F, Calender A, Sinilnikova O, Montanana CF, Cavagnini F, Hana V, Solano A, Delettieres D, Luccio-Camelo DC, Basso A, Rohmer V, Brue T, Bours V, Teh BT, Beckers A.
Publicado em: J Clin Endocrinol Metab. 2007 Jan 23.

Esse estudo multicêntrico internacional realizado em 34 Serviços de Endocrinologia de 9 países, avaliou 73 famílias de pacientes portadores de Adenomas Hipofisários. Algumas mutações no gene da proteína de interação do receptor aryl hidrocarbono (gene AIP) e sua associação com o desenvolvimento de tumores hipofisários foram descritas em 2006. Em onze das 73 famílias portadoras de adenomas hipofisários, foram identificadas 10 mutações AIP, das quais, nove mutações foram inéditas nesse trabalho R16H, G47_R54del, Q142X, E174 frameshift, Q217X, Q239X, K241E, R271W and Q285 frameshif. Nas onze famílias, o tumor mais prevalente foi o somatotropinoma, porém prolactinomas, adenomas não funcionantes também foram identificados. A principal relevância da participação brasileira nesse estudo reside no fato de que uma das mutações inéditas, a R271W, foi identificada na família de Brasília, onde pesquisamos 117 indivíduos consanguíneos, pertencentes a 33 subfamílias, onde foram identificados 4 pacientes acromegálicos AIP (+), e outros 11 portadores asintomáticos da mutação. Esse trabalho consiste na descrição da maior família até o momento na literatura, com relação ao gene AIP. A técnica de sequenciamento foi implantada como nova linha de pesquisa no Serviço de Endocrinologia na Universidade de Brasília. Dois outros estudos descrevendo a prevalência em famílias de Brasília já foram por nós submetidos à publicação.

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