28 de Fevereiro: Dia Mundial de Doenças Raras

relogio 27/02/2018 - 16:50 Campanhas Públicas

Uma das primeiras campanhas de conscientização do ano, da SBEM, é o Dia Mundial de Doenças Raras. A data, instituída em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurodis), é lembrada no dia 28 de fevereiro (em anos bissextos, dia 29).

A mobilização é importante para alertar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças. O objetivo é levar conhecimento e buscar apoio aos pacientes, além do incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento.

Como foi programado, pelo segundo ano consecutivo, a SBEM faz a divulgação através de um trabalho em conjunto de diversas Comissões: Campanhas, presidida pela Dra. Erika Parente; e Comunicação Social, presidida pelo Dr. Ricardo Meirelles.

As Regionais da SBEM têm tido papel decisivo nas ações pelo país e já nessa primeira campanha, a SBEM-CE, programou uma aula, no dia 28/2, onde serão discutidas as mucopolissacaridoses (distúrbio genético raro que afeta muitos sistemas do corpo e leva a danos dos órgãos; causada por um defeito no gene que fabrica uma enzima chamada alfa-L-iduronidase).

Doenças Raras e Endocrinologia

As doenças raras acometem menos de cinco a cada dez mil indivíduos. De acordo com a Organização Mundial de Saúde, 80% delas são genéticas e 50% surgem na infância.

São classificadas em quatro principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. Seus sintomas são lentos, dificultando o diagnóstico precoce. Apesar de não ter cura, tem tratamento.

Dentro da área da endocrinologia há mais de 200 tipos de doenças raras. A Comissão de Campanhas listou duas delas: acromegalia e doenças ósseas raras.

Acromegalia

  • Doença rara de evolução silenciosa que está normalmente ligada a tumor hipofisário secretor de GH (macroadenoma em 80% dos casos) e é acompanhada de problemas cardiovasculares, respiratórios e articulares.

  • A maior incidência da doença ocorre em pessoas entre 30 e 50 anos de idade, sem prevalência de gênero.

  • O intervalo entre o início dos sintomas e o diagnóstico geralmente é de 8 a 10 anos.

  • A doença tem prevalência estimada em 40 a 70 casos por milhão de habitantes, e incidência anual de três a quatro casos por milhão de habitantes. Alguns estudos mostram prevalência mais elevada.

  • Estima-se que no Brasil há cerca de 570-760 novos casos de acromegalia diagnosticados anualmente (base para o cálculo: 190 milhões de habitantes), totalizando aproximadamente 10 mil casos.

  • A doença é certamente subdiagnosticada. Embora o seu fenótipo seja geralmente característico, os pacientes, familiares e até mesmo médicos atribuem as alterações típicas da acromegalia ao envelhecimento e aumento de peso.

  •  Por vezes os pacientes com acromegalia não exibem, ou pouco mostram, as alterações clássicas. Podem apresentar, por exemplo, apenas apneia do sono.

  • É fundamental os endocrinologistas, cardiologistas, reumatologistas e também os dentistas, terem em mente a acromegalia. Ela é uma doença rara mas com alto grau de morbi-mortalidade, cujo o diagnóstico, o mais precoce possível, poderá levar a tratamento adequado com reversão de seus efeitos negativos, com melhora da qualidade de vida e aumento da expectativa de vida.

Consultoria Dr. Marcello Bronstein, membro da Comissão de Comunicação Social da SBEM, Presidente do Departamento de Neuroendocrinologia da SBEM e Editor-Chefe dos Archives of Endocrinology and Metabolism (AE&M)

Doenças Ósseas

Entre as doenças raras que acometem o metabolismo ósseo estão: a osteogênese imperfeita e o raquitismo hipofosfatêmico.

Osteogênese Imperfeita

  • Também é conhecida como a doença dos ossos de vidro ou cristal.

  • Caracteriza-se pela presença de fragilidade óssea, na qual pode ser muito grave, e o paciente pode apresentar dezenas de fraturas atraumáticas.

  • É hereditária e heterogênea, afetando a matriz óssea. Ocorre em 1 a cada 10.000 a 20.000 nascimentos.

  • É classificada em sete subtipos, de acordo com a gravidade do acometimento ósseo.

  • Quando o diagnóstico e tratamento são precoces, geralmente ocorre redução do número de fraturas e, consequentemente, melhor qualidade de vida das crianças.

Raquitismo Hipofosfatêmico

  • É uma doença em que a mineralização óssea é defeituosa. Com isto, os pacientes apresentam deformidades de membros, dores e maior susceptibilidade a fraturas atraumáticas.

  • A forma hereditária mais comum é o raquitismo hipofosfatêmico dominante ligado ao X (XLHR).

  • Sua incidência está estimada em 1:20.000 indivíduos.

  • Laboratorialmente os pacientes apresentam hipofosfatemia (nível baixo de fósforo no sangue), hiperfosfatúria (excesso de fósforo no sangue) e metabolismo anormal da vitamina D.

  • O tratamento instituído precocemente com calcitriol, fósforo e cálcio ameniza o problema ósseo e com isto pode melhorar sinais e sintomas clínicos.

Consultoria da Dra. Carolina Moreira, presidente do Departamento de Metabolismo Ósseo da SBEM

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